2026年3月6日

「田辺ファーマ手のひらパートナープログラム」助成に採択していただきました。

　　　事業名　：「マンガでわかるシスチノーシス」の増版および英語版の新規作成

　　　助成金額：２０万円

希少疾患である「シスチノーシス」について、分かりやすく解説したマンガを使用していますが、より親しみやすく、より理解できるように

変更するための事業として田辺ファーマ様がご支援していただくものです。

早速、専門医の先生方、制作会社の方との打ち合わせを重ねおり、今後の啓発・啓蒙活動に役立てる様に務めてまいります。

田辺ファーマ様、ご採択賜りありがとうございました。

このたび、当会は Cystinosis Network Europe（CNE） に正式加盟いたしました。CNE はヨーロッパ各国のシスチノーシス患者会が連携し、患者・家族の支援、医療情報の共有、研究促進、国際協力を進めるネットワークです。日本の団体としての加盟は初めてであり、アジア地域からの参加としても大きな一歩となりました。

加盟の背景と意義

全世界でのシスチノーシス患者数は2,000～2,500人と超希少疾患で、国境を越えた協力が欠かせません。CNE では、各国の患者会が抱える課題や取り組みを共有し、より良い支援体制や情報提供のあり方を共に考えています。

今回の加盟により、

• 世界の最新情報や支援の仕組みを学べる

• 国際会議や研修を通じて知見を深められる

• 日本の患者・家族の声を国際的な場で発信できる

といった新たな可能性が広がりました。

CNEとの交流と今後の活動

加盟にあたり、CNEの皆さまから温かい歓迎のメッセージをいただき、すでに日本の医療者や研究者との情報交換も始まっています。今後は、7月のアイルランドのダブリンでの国際会議への参加や共同プロジェクトを通じて、より多くの学びと協力を深めていく予定です。また、CNEで得た知見を日本の患者さん・ご家族に還元し、より良い支援につなげていくことを目指します。

最後に

今回の加盟は、当会にとって大きな節目であり、国際的なつながりを持つことで活動の幅が大きく広がると感じています。これからも、患者と家族の未来が少しでも明るくなるよう、国内外の仲間とともに歩んでまいります。

2025年９月２日～６日まで京都で開催された「国際先天代謝異常学会ICEM2025）」にて啓発活動としてブース出展しました。来場された医療従者の方の多くが外人の方でした。海外のシスチノーシスの患者が多くオランダ・イギリス・アメリカ・ベルギー・中国・オマーン・ベトナム・スペインなどの方々が、ブースにお越し下さり交流を深めることができました。

また、患者会の立場から当患者会も発言の機会を頂きました。日本のシスチノーシス患者と家族の現状をお話させていただきました。

そして、日本の他の患者会の皆さんとも一体となって啓発活動を行った素晴らしい学会となりました。

海外との交流は、先進の治療方法や患者・家族の生活環境を知り日本での患者とその家族のQOL向上するために大変大切であると実感しました。

2023年10月5日〜7日(土)に、大阪国際会議場で開催された第64回日本先天代謝異常学会学術集会で、 “シスチノーシス(シスチン蓄積症)に伴う角膜混濁から角膜びらんに至った1症例”というタイトルでポスター発表してきました。飲み薬(ニシスタゴン)だけでは角膜の結晶をなくすことはできず、点眼薬により結晶を減らせることを、山本先生に発表していただきました。K君もポスターの前に来てくれたので、他の先生からいろいろ質問されていました。希少疾患は患者数が少ないので、患者さんから直接話を聞けたのは、小児科の先生にとっても貴重な経験だったんじゃないかと思います。K君、ありがとう!「最近、家を出るときにあまりまぶしくなくなってきた」と言ってくれたのが本当にうれしかったです。

　今回特に印象的だった講演は、国立天文台 渡部潤一先生の「第二の地球はとてつもない数で存在する〜宇宙生命発見への期待〜」でした。星は元素の合成工場なので、星が誕生する際に、生命の源となるアミノ酸やDNA、水はどの星でも存在すること、地球のように恒星から適度な距離にあり暑くも寒くもない星は、宇宙空間に少なくとも40億個存在し、そこには生命がいる可能性が高いことなどを発表されていました。星が誕生し消滅するまで時間と比較すると、我々の人生はほんの一瞬なので、壮大な宇宙の話しを聞きながら、我々が今できることは何なのかを考えるいい機会でした。

　また、特別講演2で呼ばれていた喜多俊文先生(大阪大学大学院医学研究科)と話しをすることができ、ライソゾームから不要物を排出しているエクソソームに注目した新しいシスチノーシスの治療法開発について、意見交換をさせていただきました。シスチノーシスはライソゾームにシスチンが蓄積する病気なので、細胞がもっているエクソソームという機構をうまく利用して、蓄積したシスチンを細胞外に排泄できるかもしれません。まだ、妄想レベルですが、うまく行けばニシスタゴンを飲まなくても、あるいは量を減らしても全身のシスチン量を減らせる可能性があり、まずは実験動物を用いて検証していきたいと考えています。

　日本先天代謝異常学会は、患者とその家族、医療従事者、基礎研究者が一堂にあつまりますので、普段困っていること、これからどのようにして欲しいのか、などを直接伝えることができる貴重な場です。今回、Mさんは自費での参加でしたが、継続的に啓蒙活動ができるよう、患者会の組織も少しずつ変えていくのがいいかなと思いました。

　今回の学会は、新しい治療法のアイデアをもらい、大変実りの多い学会でした。来年の日本先

天代謝異常学会学術集会は、東京で開催されますので、ぜひ一緒に参加しましょう。

Zoomでオンライン会議が開かれました。

参加者は前回の会議と同じ３家族でした。

​ライソゾーム病の市民公開フォーラムで発表する内容や目薬のことなどを話し合いました。

​下の動画はシスチノーシスによる目の結晶を取り除く目薬を際している動画です。