第68回日本小児神経学会学術集会で

啓発活動を行います。

診断されていない患者さんが、今もどこかで診断を待っています。

シスチノーシス患者と家族の会は、第68回日本小児神経学会学術集会において患者会ブースを出展（ブースNO．患-38、6月4日午後～6日）し、シスチノーシスの認知向上と早期診断につながる啓発活動を実施いたします。

シスチノーシスは極めて患者数の少ない希少疾患ですが、進行に伴い筋力低下や嚥下障害などのミオパチー症状を呈することがあります。しかし、その背景にシスチノーシスが潜んでいることは十分に認識されておらず、診断まで長い年月を要する場合があります。

今回の活動テーマは、

「ミオパチーの裏側に潜むシスチノーシス」

です。

神経筋疾患やミオパチーの診療に携わる先生方にシスチノーシスという疾患を知っていただくことで、一人でも多くの未診断患者さんの早期発見につながることを願っています。

早期診断は、適切な治療や合併症の進行抑制につながる大切な第一歩です。

学術集会へご参加の医師、医療従事者の皆さまにおかれましては、ぜひ患者会ブースへお立ち寄りください。患者や家族の声、疾患に関する情報をお届けしながら、シスチノーシスへの理解を深めていただければ幸いです。

皆さまと会場でお会いできることを心より楽しみにしております。

東京の空を眺めながら、新しい一歩が始まりました。

「腸溶性コーティングカプセルの特定臨床研究」

現在の薬の副作用である吐き気や臭いが改善され、患者の負担軽減や新しい選択肢となることを願って。

（写真は病院からの眺望です。）

血圧測定など基本的な診断を済ませてから、臨床研究に入ります。

コーティングされたカプセルを服用します。焦らず、ゆっくりと1錠毎のみます。

研究は、患者・研究者・医師・看護師・CRCそして家族たくさんの想いと努力が重なって”希望”という形となっていくと感じました。

挑戦してくださる全ての方々に、心から感謝します。

2026年5月19日、参議院議員会館で開催された
「更なる難病対策の推進を目指す国会議員連盟」設立総会に参加してきました。
難病・小児慢性疾患・長期慢性疾患の支援拡充と、
患者・家族が抱える課題解決を目指すために設立された議連です。

初代会長の
福岡資麿参議院議員
（@takamaro.fukuoka）とも名刺交換をさせていただき、

「日本に17人しか確認されていない超希少疾患にも、ぜひ目を向けてください」

と直接お願いしてきました。

希少疾患は、“患者数が少ない”だけで、困りごとが少ないわけではありません。

声を届け続けること。
知ってもらうこと。
繋がること。

それが未来を変える第一歩だと思っています。

※参議院議員会館の写真を撮り忘れたので、ラーメン写真で失礼します😅🍜

日本ライソゾーム病患者家族会協議会とLysoBridge JAPANは、厚生労働省に対し、「超希少疾患における医薬品開発およびCMCの運用に関する要望書」を提出しました。

これは、患者数が極めて少ない“超希少疾患”全体の課題について、患者の立場から声を届ける取り組みです。

治療の可能性があっても、開発や承認の壁によって患者へ届かない現実があります。
「患者数が少ないから仕方ない」で終わらせないために。

一人ひとりの命につながる制度へ。

要望書提出参加団体

・（一社）全国ファブリー病患者と家族の会

・LysoBridge JAPAN

・日本ムコ多糖症患者家族の会

・NPO法人全国ポンペ病患者と家族の会

・ガラクトシアリドーシス患者会

・ムコリピドーシス・シアリドーシス患者家族の会

・（一社）シスチノーシス患者と家族の会

CYSTINOSIS RESEARCH NETWORK(CRN)主催の「シスチン症啓発デー2026」イベントにInstagramで参加しました。

5月7日

腎症性シスチン症の最も一般的な原因は、CTNS遺伝子の「57-kb（キロベース）」（遺伝子の多くが欠失していることを意味します）欠失によるもので、この日は世界的な認識、啓発、行動の機会へとつながる日なのです。

当患者会では、世界とのつながりも大切にしています。

超希少疾患であるがゆえの孤立や孤独感を感じて欲しくない。

日本の患者は17人ですが、世界では2,000～2,500人の患者さんとその家族がいます。

ホームページ、Instagramなどには翻訳機能を利用して世界とつながりましょう！

2026年4月17日（金）～19日（日）に下関市で開催された日本小児科学会学術集会において、シスチノーシスの啓発活動を実施しました。

目的

西日本地域では、現在シスチノーシスの診断例が確認されていません。 しかし、「ファンコニ症候群の背後にシスチノーシスが潜んでいる可能性」は常に存在します。 そのため医療従事者の皆さまにシスチノーシスを認識していただき、早期発見・早期治療につながる診療のきっかけをつくることを目的としました。

活動内容

• 学会会場内ブースにて、シスチノーシスの基礎情報・診断のポイント・国内外の最新情報を紹介

• ファンコニ症候群との関連性を中心に、早期診断の重要性を説明

• 啓発リーフレット・診断フローチャートの配布

• 小児科医・研修医の方々との意見交換

＊写真は会場となった「海峡メッセ下関」

成果（目標達成）

今回の啓発活動では、100名以上の医療従事者の皆さまにお立ち寄りいただき、

• シスチノーシスの存在

• ファンコニ症候群との関連

• 日本における患者数や診断の現状 について直接お伝えすることができました。

特に、 「ファンコニ症候群の鑑別にシスチノーシスを入れる必要性」 について多くの先生方から共感と関心をいただき、非常に有意義な機会となりました。

＊写真は、関門橋の夜景ですが、ほとんど星空は見えていません。日本でのシスチノーシスの患者の発見率に例えました。

今後の展望

西日本地域に限らず国内における、シスチノーシスに対する認知度向上は、早期診断の実現に向けた重要なステップです。 当会は今後も、全国の医療従事者の皆さまとの連携を深めながら、

患者が早期に適切な医療を受けられる社会の実現を目指して活動を続けてまいります。

＊写真は、同じく関門橋の夜景ですが、星がつながり線となることで夜空でもはっきりと見ることができます。

日本の医療従事者の皆さまの連携によりシスチノーシスの患者を早期発見・早期治療につながることを表現しました。

2026年　2月28日

アステラス製薬株式会社様の「スターライトパートナーリーダーシップ・トレーニング２０２５」（全5回）に参加させていただき、無事に全日程を終了しました。１回目と５回目は対面、２～４回目はオンラインでの研修という構成で、約半年間にわたる学びの機会となりました。

「参加前の不安と期待」

参加前は「研修内容についていけるだろうか」「他の団体はどんな活動をしているのだろうか」と、不安と緊張が入り混じった気持ちでいっぱいでした。他の団体との合同研修は初めてで、未知の世界に飛び込むような感覚でした。

「第１回対面研修で感じた安心感」

しかし、初回の対面研修でのその不安は大きく和らぎました。他の団体の皆さまと直接顔を合わせて話すことで、共通のする課題や悩みが多いことに気づき、打ち解けることができました。また、事務局の皆さまが常に参加者の立場に寄り添い、丁寧にサポートして下さったこと、講師の先生方が温かく優しい方ばかりだったことも、安心して学びに向かえる支えとなりました。

「回を重ねるごとに得られた力」

オンライン研修も含め、回を重ねるごとに「患者会活動をもっと良くしたい」という前向きな力をいただいている実感がありまいた。他団体の取り組みや考え方に触れることで、自分たちの活動を見つめ直すきっかけにもなり、学びが積み重なる度に視野が広がっていきました。

「最終回の成果発表と得られたつながり」

最終回は再び対面での開催となり、講師の先生方や関係者の皆さま、そして全参加団体の前で成果発表を行いました。大変緊張しましたが、何より、この研修を通じて講師の先生方、事務局の皆さま、そして参加団体の皆さまと強いつながりを持てたことは、大きな財産です。患者会活動を続けていくうえで、心強い仲間ができたことを深く嬉しく、感謝しております。

「研修を終えて」

今回のリーダーシップトレーニングプログラムは、患者会にとって大きな推進力になりました。学んだことを今後の活動に活かし、患者と家族のより良い未来につながる取り組みを進めてまいります。

2025年12月18日

一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の令和７年度「難病患者サポート事業」

『難病対策の一般周知事業「5月23日は難病の日」』として、当会が申請した「難病の日PRグッズ（患者会クリアファイル）作成」が採択されました。

【「5月23日は難病の日」について】

5月23日は、1972年5月23日に難病対策要綱が策定された日に由来し、難病への理解促進を目的としてJPAが制定した記念日です。

【患者会での啓発活動について】

患者会では、クリアファイルを「難病の日」の認知度向上、患者会活動の紹介、医療機関・地域での啓発など、幅広い場面で活用していきます。

2025年11月29日

三重県難病支援センターにおいて、「シスチノーシス患者と家族の会」と「日本先天代謝異常症三重県患者会」との初めての合同勉強会を開催いたしました。

講師には、国立国際医療研究所の岡村匡史先生をお迎えし、前半ではシスチノーシスの研究を始められた経緯や、シスタドロップス点眼液が承認されるまでの歩みについて、後半では遺伝子治療の最新の取り組みについてご講演いただきました。患者や家族にとって大変意義深く、未来への希望を感じられる時間となりました。

今回の勉強会は、両患者会が協力して企画した初めての合同行事であり、三重県難病支援センターのご支援をいただきながら実現することができました。ご参加くださった皆さま、そしてご尽力いただいた関係者の皆さまに心より感謝申し上げます。

私たち患者会は、今後も情報共有や交流の場を広げ、患者と家族が安心して歩んでいける社会づくりに努めてまいります。

一般社団法人シスチノーシス患者と家族の会
代表理事　前田浩司

各患者会ブースの様子

海外との交流は大切です

「患者会の立場からの発言」の様子
日本の患者や治療についてなどを話しました

いつもお世話になっている「日本ライソゾーム病患者家族会協議会」のブースで、参加された家族会集合写真。皆さんと苦労を分かち合い「ファミリー」の絆ができました。

初めて「日本小児腎臓病学会学術集会」にて啓発活動として患者会ブース出展を行いました。
国立国際医療センター腎臓内科片桐医長・眼科山本先生のお二人が「希少疾患「シスチン症」の診断と治療について」講演を行っていただきました。（残念ながら患者会は拝聴できませんでした）

また、シスチノーシス研究の世界的な第一人者であるレフチェンコ先生にお会いすることが出来ました。レフチェンコ先生は、とても優しく患者と家族に寄り添っていただける先生でした。

オンライン会議が開催されました。

もうすぐ点眼薬の臨床研究が始まるので、臨床研究で使用する点眼薬を患者さんにどう郵送するかについての話し合いが行われました。

​その他に患者会の封筒をどういった封筒にするかについての話し合いも行われました。

オンライン会議が開催されました。

​山本先生、岡村先生、清水様からお話を頂きました。

山本先生に眼球の構造やシスチン結晶を取り除く点眼薬のことについてスライドを使ってとてもわかりやすく説明していただきました。

この会議で点眼薬の臨床試験の日程が決定しました。
先生方、わかりやすいお話をありがとうございました。

オンライン会議を開催しました。

2022年5月22日にZoomを利用してミーティングを開催致しました。
今後も随時開催していく予定です。

ミーティングは、気さくな感じで開催していますので、患者と家族の方は、是非ともご参加下さい。

Zoomで３回目のオンライン会議が開かれました。​

​これからは、定期的にオンライン会議を開催していくことになりました。

​オンライン会議の参加方法はこちら

Zoomでオンライン会議が開かれました。

​ライソゾーム病の市民公開フォーラムで発表する内容や目薬のことなどを話し合いました。