一般社団法人 シスチノーシス患者と家族の会は、患者とその家族が交流や治療についての情報交換をするために作られた会です。

会が発足してからあまり時間が経ってないのでまだまだ発展途上ですが、活動していきたいと思います。

シスチノーシス（シスチン症）は、1才未満でファンコニ症候群を発症する小児の病気ですが、国内の症例が極めて少ないため、他の難病と同様に患者や家族が孤立することが多い病気です。

本会は、専門医に医療現場の様子を聞いたり、悩みを話し合ったりしながら少しでも今後の治療や療育を良い方向に進めていくことを目的としています。

シスチノーシスは、2014年に内服薬が承認されましたが、独特な臭いがあるため、飲みにくい場合もあるお薬です。
お互いの悩みや工夫を共有しながら、解決策を一緒に考えていくことも必要です。

また、羞明（明るい光がまぶしい）に効果がある目薬は、2024年3月付で承認されました。