普通の人はシスチンと言う物質を細胞（ライソゾーム）から排出できます。

シスチノーシスの患者さんは細胞（ライソゾーム）の中にシスチンと言う物質が排出できず溜まって細胞を壊してしまします。
シスチンが細胞内に溜まりやすい臓器は、腎臓、角膜、甲状腺などです。
これらの臓器にシスチンが溜まってしまうと、臓器が壊れ機能が低下してしまします。それがシスチノーシスという病気です。

シスチノーシスには、細胞内からシスチンを排出するための治療薬としてニシスタゴンがあります。また、角膜からシスチンを排出するためには点眼液を使います。

医学的なシスチノーシスの説明やお役立ち情報についてはこちら

2025/07/28

ホームページをリニューアルいたしました。今後ともよろしくお願いいたします。